Gambaran Klinis yang Khas pada Pasien Wilson’s Disease

Muhammad Fariz*, Fidiana**, Mudjiani Basuki**
* Peserta PPDS I Departemen Neurologi FK Universitas Airlangga – RSUD Dr. Soetomo Surabaya
* Staf Pengajar Departemen Neurologi FK Universitas Airlangga – RSUD Dr. Soetomo Surabaya

Abstract

         Pendahuluan: Wilson’s disease (WD) adalah kelainan metabolisme tembaga yang diturunkan secara autosomal resesif. Prevalensinya 1 per 30.000 kelahiran. Pada kelainan ini terjadi mutasi gen ATP7B. Gambaran kunci WD adalah gangguan hepar dan neuropsikiatri. Diagnosis ditegakkan berdasarkan skor ferenci dengan nilai ≥ 4 (meliputi Kayser-Fleischer (KF) rings, gejala neuropsikiatri atau gambaran MRI kepala yang khas, anemia hemolitik, serum ceruloplasmin, tembaga urine basal, tembaga liver dan analisis mutasi gen). Terapi WD adalah agen pengikat tembaga dan zinc. Kasus dan Pembahasan: Anak laki-laki, 13 tahun dengan gejala klinislengan kiri kaku sejak 6 bulan yang lalu diikuti kaku pada seluruh anggota gerak dan rahang serta kejang status fokal secondary generalized. Pada pemeriksaan neurologis didapatkan spastik, hipomimik, drooling, dantrismus. Pada kornea didapatkan KF rings. Didapatkan juga peningkatan serum aminotransferase. Pada USG abdomen didapatkan parenchymal liver disease dan asites minimal. MRI kepala ditemukan gambaran lesi di nukleus caudatus dan nukleus lentiformis kanan dan kiri yang tampak hipointens di T1W1, hiperintens di T2W1 dan T2 FLAIR disertai atrofi otak. Skor ferenci bernilai 4 menunjang suatu diagnosis WD. Setelah penderita mendapat terapi zinc 3x50mg (obat agen pengikat tembaga seperti penicillamin maupun trientin tidak tersedia), terjadi perbaikan motorik dan spastisitas, serta makan minum tanpa sonde. Kesimpulan: Walaupun diagnosisnya mudah ditegakkan, tetapi WD sering terlewatkan karena merupakan penyakit yang jarang ditemui. Terjadi perbaikan klinis pada pasien ini dengan pemberian zinc setelah ditegakkan diagnosis melalui gejala neurologis, KF rings serta gambaran MRI yang khas.

Kata kunci: gambaran klinis, skor ferenci, Wilson’s Disease

Daftar Pustaka

  1. Askari F, Brewer G.J, Burke J.F, Dayalu P, Lorincz M.T, Nan B. Prognostic significance of neurologic examination findings in Wilson disease. Journal of Parkinsonism and Related Disorders 17. Michigan: University of Michigan; 2011; 551-556.
  2. Broussolle E, Lachaux A, Quinn N, Trocello J.-M, Woimant F. Samuel Alexander Kinnier Wilson. Wilson’s disease, Queen Square and neurology. History of Neurology. Lyon: Universite Claude Bernard; 2013; 927-935.
  3. Pfeiffer R.F, Wilson’s Disease. Semin Neurol; Tennessee: University of Tennessee; 2007; 123-132.
  4. Czlonkowska A, Dusek P, Litwin T. Wilson Disease and other Neurodegenerations with Metal Accumulations. Neurol Clin 33. Prague: Charles University; 2015; 175-204.
  5. Bandmann O, Kaler S.G, WeissK.H. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol; Sheffield:University of Sheffield; 2015; 14: 103–13
  6. Jiang C, Pu C, Qiao L, Wang J,Wu F. Wilson’s Disease: A Comprehensive Review of the Molecular Mechanisms. International Journal of Molecular Sciences. 16; Liaoning: Dalian Medical University; 2015; 6419-6431
  7. Gouider-Khouja N. Wilson’s disease. Journal of Parkinsonism and Related Disorders. Tunis: Department of Child and Adolescent Neurology; 2009; 126-129
  8. Iorio R, Ranucci G, Socha P. Wilson disease: What is still unclear inpediatric patients?. Clin Res Hepatol Gastroenterol; Naples: University Federico II; 2014; 1-5
  9. Roberts E.A, Schilsky M.L, Diagnosis and Treatment of Wilson Disease: An Update; Toronto: University of Toronto; 2008; 2089-2106.
  10. Ala A, Wilson’s disease, Metabolic Liver Disease. Surrey: University of Surrey; 2015; 1-3.