Tetraplegi Berulang Pada Neurofibromatosis Spinal

Cut Qadrina Fauzia*, Wardah Rahmatul Islamiyah **
* Peserta PPDS Departemen Neurologi FK Universitas Airlangga- RSUD Dr. Soetomo Surabaya
** Staf Pengajar Departemen Neurologi FK Universitas Airlangga- RSUD Dr. Soetomo Surabaya

Abstract

        Pendahuluan: Neurofibromatosis tipe 1 adalah gangguan otosomal dominan karena mutasi heterozigot gen NF1 pada kromosom 17q11.2. Prevalensinya 1 dari 4000-5,000 penduduk.Kekambuhan sangat jarang terjadi setelah eksisi total (tercatat satu dari 66 pasien). Pada kasus ini ditemukan pasien dengan tetraplegia berulang pada neurofibromatosis spinal segmen medula spinalis servikal, tanpa ada gejala khas neurofibromatosis yang lain. Laporan Kasus: Seorang wanita, usia 36 tahun datang dengan keluhan kelemahan empat ekstremitas sejak 10 bulan sebelum rawat inap. Rasa tebal dari leher ke bawah, susah buang air besar dan air kecil, serta tidak berkeringat mulai leher ke bawah dirasakan sejak 6 bulan sebelum rawat inap. Keluhan serupa pernah dialami pasien 10 tahun yang lalu. Setelah dilakukan tindakan reseksi tumor, keluhan hilang dan tidak ada gejala sisa. Pemeriksaan neurologis didapatkan tetraplegi tipe upper motor neuron, hipestesi dan anhidrosis setinggi segmen medulla spinalis servikal 5, serta retensi urin dan alvi. Magnetic Resonance Imaging servikal dengan kontras didapatkan heterogenoes enhancing lesion batas tegas di intradural ekstramedular setinggi level vertebra servikal 4 sisi kiri sesuai dengan gambaran neurofibromatosis spinal. Pemeriksaan patologi anatomi menyimpulkan neurofibroma. Kesimpulan: Deteksi dini kasus neurofibroma spinal tipe 1 sangat menentukan prognosis pasien. Perlu ditingkatkan kewaspadaan terhadap NF tipe 1 bila dijumpai kasus tetraplegi berulang dengan makula hiperpigmentasi walaupun tidak sesuai dengan kriteria National Institutes of Health.

Kata kunci:
neurofibromatosis spinal, tetraplegia berulang, kriteria National Institutes of Health

Daftar Pustaka

  1. Ferner RE, Susan M,Gareth HD, Evans R. Neurofibroma. Neurofibromatosesin Clinical PracticeSpringer-Verlag London Limited,2011.pp.1–42.
  2. Ferner RE, Susan M,Nick Thomas.Guidelines for the diagnosis andmanagement of individuals withneurofibromatosis. British Medical Journal,2006. pp.81–87.
  3. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurology,13 edition,2014. pp.834–43.
  4. Julian N, Edwards NE, DeCrane S, Hingtgen CM. Neurofibromatosis 1: Diagnosis and Management. The Journal for Nurse Practitioners.Volume 10, Issue 1, 2014.pp.30–35.
  5. Chandrashekar N, Prasad KK. Long segment spinal neurofibroma : An unusual cause of low back pain. Indian Journal of Neurosurgery.Vol 2 Issue,2013: Jan – Apr.
  6. KaufmannD.Neurofibromatoses available in www.karger.com.Switzerland. 2008.
  7. Thakkar SD, Feigen U, Mautner VF. Spinal tumours in neurofibromatosistype 1: an MRI study of frequency, multiplicity and variety. Neuroradiology 41,1999. pp. 625–629.
  8. Siddiq M, Khanzada K, Rehman Ru, Huq Miu, Shah M, Anayatullah. Clinical manifestation of cervical neurofibroma type 1 in patients of a tertiary care hospital. JPMI; vol 27 No. 01,2013. pp. 83–86.
  9. Rodrigues Luiz OC, Pollyanna B, Eny MG, Danielle DS.Neurofibromatoses: part 1 – diagnosis anddifferential diagnosis. Arq Neuropsiquiatr 3 ed ,2014. pp.241–250.
  10. SaricaB,Kadir T, Melih Ç, Bülent E,Orhan Ç. Dumbbell-Shaped Neurofibroma of theUpper Cervical Spine: A Case Report.Başkent University Medical Faculty, Department and Neurosurgery, AnkaraSinir Sistemi Cerrahisi Derg 1(3), 2008. pp.190–194.